症状
肝臓や腎臓が腫れ、低身長、脂肪過多の傾向が見られます。
低血糖を起こしやすく、高乳酸血症や、高脂血症が見られることもあります。
原因
多くの場合遺伝によるものです。
治療
低血糖予防のために、食事療法と薬物療法を行います。糖質が肝臓に入らないように、血管の手術を行う場合もあります。
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ホルモン・代謝の病気カテゴリの記事一覧
筋型代謝異常
グリコーゲンをブドウ糖に分解する酵素が無いため、糖原が体内に蓄積する病気です。
症状
肝臓や腎臓が腫れ、低身長、脂肪過多の傾向が見られます。
低血糖を起こしやすく、高乳酸血症や、高脂血症が見られることもあります。
原因
多くの場合遺伝によるものです。
治療
低血糖予防のために、食事療法と薬物療法を行います。糖質が肝臓に入らないように、血管の手術を行う場合もあります。
症状
肝臓や腎臓が腫れ、低身長、脂肪過多の傾向が見られます。
低血糖を起こしやすく、高乳酸血症や、高脂血症が見られることもあります。
原因
多くの場合遺伝によるものです。
治療
低血糖予防のために、食事療法と薬物療法を行います。糖質が肝臓に入らないように、血管の手術を行う場合もあります。
金属代謝異常（メンケス病・ウイルソン病）
先天的に金属の代謝に障害がある病気です。
メンケス病
症状
食物中の動の吸収や運搬に障害があり、銅が欠乏し、色が薄く折れやすい毛髪になるのが特徴です。
重症型の場合、運動機能や知能の発達に遅れが見られ、髪の色が薄く顔色は青白くなります。
軽症型では２-３歳ぐらいになってから知能の遅れが見られます。
原因
遺伝による先天性疾患です。
治療
銅の補給を行います。軽症型には有効ですが重症型にはあまり効果がありません。
ウイルソン病
銅の排出がうまくいかない遺伝性の病気です。
症状
肝臓から胆汁に銅を排出するのに必要な酵素が欠如しているため、体内に銅が蓄積し、肝機能障害や神経障害、角膜の異常を起こします。
原因
遺伝による先天性疾患です。銅の排出に必要な酵素が先天的に機能しないために起こります。
治療
早期に発見して、体内への銅の蓄積を防ぐことによって障害が予防できます。
体内の銅を排出させる薬剤を投与し、銅を制限した食事を取ります。
症状によっては血液交換や血漿交換を行います。
他の兄弟姉妹にも２５％くらいの確率で病気が起きるため、症状が無くても検査を受けましょう。
メンケス病
症状
食物中の動の吸収や運搬に障害があり、銅が欠乏し、色が薄く折れやすい毛髪になるのが特徴です。
重症型の場合、運動機能や知能の発達に遅れが見られ、髪の色が薄く顔色は青白くなります。
軽症型では２-３歳ぐらいになってから知能の遅れが見られます。
原因
遺伝による先天性疾患です。
治療
銅の補給を行います。軽症型には有効ですが重症型にはあまり効果がありません。
ウイルソン病
銅の排出がうまくいかない遺伝性の病気です。
症状
肝臓から胆汁に銅を排出するのに必要な酵素が欠如しているため、体内に銅が蓄積し、肝機能障害や神経障害、角膜の異常を起こします。
原因
遺伝による先天性疾患です。銅の排出に必要な酵素が先天的に機能しないために起こります。
治療
早期に発見して、体内への銅の蓄積を防ぐことによって障害が予防できます。
体内の銅を排出させる薬剤を投与し、銅を制限した食事を取ります。
症状によっては血液交換や血漿交換を行います。
他の兄弟姉妹にも２５％くらいの確率で病気が起きるため、症状が無くても検査を受けましょう。
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リポタンパク・脂質代謝異常
脂質とタンパク質が合体したリポタンパクという物質の代謝に障害かある病気です。
症状
小腸で脂肪が吸収できず、脂肪を含んだ下痢を起こします。
脂肪に溶けるビタミンも排出されてしまうため、ビタミンＡ・Ｄ・Ｋなどの欠乏症がおき、発育障害や栄養失調を起こしたり、網膜色素の異常がおきたりす場合もあります。
原因
遺伝によるもので、先天的にリポタンパクを形成することができません。
治療
脂肪を制限することで、下痢を抑えます。
運動障害や網膜色素の異常に対しては、脂溶性ビタミンを補給します。
症状
小腸で脂肪が吸収できず、脂肪を含んだ下痢を起こします。
脂肪に溶けるビタミンも排出されてしまうため、ビタミンＡ・Ｄ・Ｋなどの欠乏症がおき、発育障害や栄養失調を起こしたり、網膜色素の異常がおきたりす場合もあります。
原因
遺伝によるもので、先天的にリポタンパクを形成することができません。
治療
脂肪を制限することで、下痢を抑えます。
運動障害や網膜色素の異常に対しては、脂溶性ビタミンを補給します。
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核酸代謝異常（レッシュ・ナイハン症候群）
かくさんたいしゃいじょう【核酸代謝異常】
レッシュ・ナイハン症候群は、男児に現れる遺伝病です。
症状
核酸の主成分が代謝できず、繰り返す嘔吐や尿酸の代謝異常により尿酸値が高くなって腎結石が生じるなどの症状が現れます。
生後６ヶ月ごろから脳性麻痺の兆候が現れ、知的障害や腎障害も見られます。自傷行為もこの病気の特徴です。
原因
伴性劣性遺伝による先天性疾患で、母親から男児に遺伝します。
治療
根本的な治療はなく、各症状に対する治療や療育を行います。
レッシュ・ナイハン症候群は、男児に現れる遺伝病です。
症状
核酸の主成分が代謝できず、繰り返す嘔吐や尿酸の代謝異常により尿酸値が高くなって腎結石が生じるなどの症状が現れます。
生後６ヶ月ごろから脳性麻痺の兆候が現れ、知的障害や腎障害も見られます。自傷行為もこの病気の特徴です。
原因
伴性劣性遺伝による先天性疾患で、母親から男児に遺伝します。
治療
根本的な治療はなく、各症状に対する治療や療育を行います。
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マルファン症候群
細胞外基質の異常からさまざまな結合組織に異常を生じ、細胞に弾力性を減少させ、大動脈や網膜、硬膜、骨の形成等に異常をもたらせる病気です。
症状
長身でやせており、手足や指が長いなどの身体的特徴があります。
はと胸や背骨の側湾、関節脱臼、近視などといったさまざまな異常がおき、心臓の血管がもろい場合は大動脈弁の逆流や動脈瘤といった重大な合併症を発症する可能性があります。
原因
およそ７５％は優性遺伝が原因で、１５％は突然変異によるものです。
治療
骨格異常は矯正や手術で対応し、視力の矯正も行います。
心臓の血管への負担を減らすよう、激しい運動は避け、血圧があがらないような配慮も必要です。
動脈瘤ができた場合、手術が必要になります。
症状
長身でやせており、手足や指が長いなどの身体的特徴があります。
はと胸や背骨の側湾、関節脱臼、近視などといったさまざまな異常がおき、心臓の血管がもろい場合は大動脈弁の逆流や動脈瘤といった重大な合併症を発症する可能性があります。
原因
およそ７５％は優性遺伝が原因で、１５％は突然変異によるものです。
治療
骨格異常は矯正や手術で対応し、視力の矯正も行います。
心臓の血管への負担を減らすよう、激しい運動は避け、血圧があがらないような配慮も必要です。
動脈瘤ができた場合、手術が必要になります。
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くる病
ビタミンＤなどの不足によって骨が柔らかくなる病気です。
ビタミンＤ欠乏性
くる病症状 骨が変形し、脊椎の湾曲やＯ脚、Ｘ脚、はと胸などがおきます。
原因
カルシウムの骨への沈着に必要なビタミンＤが不足することが原因です。
治療
ビタミンＤやカルシウムを補給します。
ビタミンＤ依存性
くる病症状 生後１年以内に発症し、手足の湾曲や痙攣などの症状が現れます。
原因
カルシウムの沈着が活性型ビタミンＤの不足によって妨げられます。
活性化ビタミンＤの代謝や吸収に先天的な異常があることでおきる遺伝病です。
治療
異常のタイプによって、活性型ビタミンＤの投与やビタミンＤの大量投与を行います。
ビタミンＤ欠乏性
くる病症状 骨が変形し、脊椎の湾曲やＯ脚、Ｘ脚、はと胸などがおきます。
原因
カルシウムの骨への沈着に必要なビタミンＤが不足することが原因です。
治療
ビタミンＤやカルシウムを補給します。
ビタミンＤ依存性
くる病症状 生後１年以内に発症し、手足の湾曲や痙攣などの症状が現れます。
原因
カルシウムの沈着が活性型ビタミンＤの不足によって妨げられます。
活性化ビタミンＤの代謝や吸収に先天的な異常があることでおきる遺伝病です。
治療
異常のタイプによって、活性型ビタミンＤの投与やビタミンＤの大量投与を行います。
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糖原病
肝型糖原病
グリコーゲン代謝にかかわる酵素の先天的異常によっておこります。
症状
肝臓が腫れたり、低身長で丸顔といった症状があらわれます。
また、低血糖、高脂血症、高尿酸血症が見られます。
原因
遺伝的に、グリコーゲン代謝にかかわる酵素の異常があるためにおこります。
治療
低血糖を防ぐため、食事の回数を増やしたり、内容を工夫します。
ポンペ病
グリコーゲンを分解する酵素の先天的欠損によっておこる遺伝病です。
症状
発症時期は、乳児期から成人期までと異なります。
乳児期に発症した場合、全身の筋肉にグリコーゲンが蓄積し、筋力低下や肝臓の腫れなどが見られ、呼吸筋が衰えた場合呼吸困難を起こすこともあります。
原因
グリコーゲンを分解する２つの酸性マルターゼ遺伝子の両方が異常である場合に発症します。
たまたま両親がともに１つずつの異常を持っていた場合に、子供が両方の遺伝子の異常を受けついだことが原因です。
治療
有効な治療法はありません。
欠損した遺伝子の導入などの、遺伝子治療の進歩が待たれる状態です。
グリコーゲン代謝にかかわる酵素の先天的異常によっておこります。
症状
肝臓が腫れたり、低身長で丸顔といった症状があらわれます。
また、低血糖、高脂血症、高尿酸血症が見られます。
原因
遺伝的に、グリコーゲン代謝にかかわる酵素の異常があるためにおこります。
治療
低血糖を防ぐため、食事の回数を増やしたり、内容を工夫します。
ポンペ病
グリコーゲンを分解する酵素の先天的欠損によっておこる遺伝病です。
症状
発症時期は、乳児期から成人期までと異なります。
乳児期に発症した場合、全身の筋肉にグリコーゲンが蓄積し、筋力低下や肝臓の腫れなどが見られ、呼吸筋が衰えた場合呼吸困難を起こすこともあります。
原因
グリコーゲンを分解する２つの酸性マルターゼ遺伝子の両方が異常である場合に発症します。
たまたま両親がともに１つずつの異常を持っていた場合に、子供が両方の遺伝子の異常を受けついだことが原因です。
治療
有効な治療法はありません。
欠損した遺伝子の導入などの、遺伝子治療の進歩が待たれる状態です。
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