結節性硬化症（プリングル病）

厚生労働省特定疾患の指定を受けている難病で、１万人に１人の割合で見られます。


症状

ほとんどの症例でてんかんが見られます。

乳児期に発症し、治療しても治らなかった場合、重度の知能障害になるおそれがあります。

生まれつき皮膚に色素が薄い部分があり、そこだけ日焼けしないため白いあざとして目立つことがあり、髪も部分的に茶色いことがあります。

３-４歳ごろになると、顔に血管繊維腫という赤いおできのようなものができ、次第に数が増えます。

心雑音や不整脈は成長とともに消失しますが、１０歳ごろに脳腫瘍を発症することや腎臓の腫瘍が大きくなることもあります。

網膜の腫瘍が原因で失明する場合もあります。


原因

遺伝子異常による先天性の病気です。

両親のどちらかがこの病気の場合、生まれてくる子供の約半分が同じ病気を発症します。



治療

てんかんに対しては、薬物療法を用いますが、治りにくいため、てんかん発作の原因になる脳の中の結節を手術で除去することもあります。

脳腫瘍や腎臓腫瘍が悪化した場合は症状に応じて治療します。

重い病気なので、皮膚症状に対しては、外観が悪いからという美容目的で血管繊維腫の除去をするというところまでは行われない場合が多いようです。